Notfall

Krankheitsbilder und Diagnostik

Seltene Krankheiten

In der Schweiz leiden ca. 500'000 Personen an einer seltenen Krankheit. Viele, aber bei weitem nicht alle seltenen Krankheiten haben eine genetische Grundlage und können sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter auftreten. Aktuell sind rund 6'000 bis 8'000 seltene Krankheiten bekannt.

 

Manchmal erleiden Kinder oder Erwachsene eine Erkrankung mit einem langwierigen Verlauf, für welche trotz umfangreicher Untersuchungen zunächst keine Diagnose gestellt werden kann. Es kann auch sein, dass im Verlauf einer diagnostizierten Erkrankung neue Symptome oder Beschwerden auftreten, die die bestehende Diagnose in Frage stellen. In anderen Fällen wurde gegebenenfalls eine mögliche gemeinsame Ursache mehrerer bestehender Erkrankungen nicht in Erwägung gezogen. In solchen Situationen ist es möglich, dass eine seltene Krankheit vorliegt.

  • 6-8% der Bevölkerung erkranken im Laufe ihres Lebens an einer seltenen Krankheit

  • Bei einer seltenen Krankheit ist ihre Häufigkeit in der Bevölkerung kleiner als 5/10'000 Personen

  • Viele, aber bei weitem nicht alle seltenen Erkrankungen haben eine genetische Grundlage

Für einen Teil der seltenen Krankheiten gibt es eine spezifische Therapie, also eine Behandlung, die den oft chronisch Krankheitsverlauf günstig beeinflussen kann. Aber auch wenn keine solche spezifische Therapie bekannt ist, können durch eine exakte Diagnosestellung betroffene Patientinnen und Patienten besser beraten und die unterstützende Behandlung entsprechend geplant werden.

Diagnostik seltener Krankheiten

Je nach Fragestellung kommen neben einer eingehenden medizinischen Erhebung der Krankheitsgeschichte verschiedenste laboranalytische, genetische, bildgebende und funktionelle Untersuchungen zum Einsatz.

Am Anfang des Abklärungsprozesses steht immer eine eingehende Beurteilung bereits durchgeführter Untersuchungen. Dieser Prozess kann mehrere Wochen in Anspruch nehmen. Eine abschliessende Diagnosestellung erfolgt nach einer Diskussion aller erhobenen Befunde im Rahmen des «Rare Disease Boards».

Die Abklärungen erfolgen, wann immer möglich, ambulant.