Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten 

Das Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten (ZSK-O) wird in interdisziplinärer Zusammenarbeit des Ostschweizer Kinderspitals mit dem Kantonsspital St.Gallen betrieben. Das Zentrum ist Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten, die trotz umfangreicher Untersuchungen für ihre Krankheitssymptome bisher keine Diagnose erhielten und vertiefte Abklärungen benötigen. 

Dank umfassender Abklärung schnellere Hilfe 

Durch das koordinierte Vorgehen im Zentrum für seltene Krankheiten entfällt, dass Betroffene von Spezialistinnen/Spezialisten zu Spezialistinnen/Spezialisten verwiesen werden. Die Dauer bis zur Findung der Diagnose kann in vielen Fällen verkürzt und den Betroffenen rascher geholfen werden – mit der geeigneten Behandlung und Therapie, aber auch bei der Bewältigung ihres Alltags und der Vernetzung mit anderen Betroffenen.

Leistungsumfang

  • Interdisziplinäre strukturierte diagnostische Abklärungen
  • Koordination der Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Kliniken, Instituten und Zentren
  • Gebündelte Kompetenz verschiedener medizinischer Fachgebiete

Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten ohne Diagnose
Das Zentrum für seltene Krankheiten ist Anlaufstelle für Personen, die trotz umfangreicher Untersuchungen für ihre Krankheitssymptome bisher keine Diagnose erhielten und bei denen der Verdacht auf eine bislang unerkannte seltene Krankheit besteht. 

Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten mit Diagnose einer seltenen Krankheit
Patientinnen und Patienten mit der Diagnose einer seltenen Krankheit werden in spezialisierten Referenzzentren durch Spezialistinnen und Spezialisten krankheitsspezifisch betreut.

Das Zentrum für seltene Krankheiten ist Anlaufstelle für Personen, die trotz umfangreicher Untersuchungen für ihre Krankheitssymptome bisher keine Diagnose erhielten und bei denen der Verdacht auf eine bislang unerkannte seltene Krankheit besteht.

Krankheitsbilder und Diagnostik

 

Sobald eine Diagnose besteht, werden Patientinnen und Patienten an das Fachpersonal in den spezialisierten Referenzzentren und ihren Netzwerkpartnern überwiesen.

Zu den Referenzzentren

Wirksame Kodierungssysteme ermöglichen es, seltene Krankheiten epidemiologisch zu dokumentieren und zu erfassen. In der Schweiz sind solche Kodierungssysteme für seltene Krankheiten noch nicht etabliert, sie befinden sich jedoch im Aufbau.

Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)

Auf gesamtschweizerischer Ebene sollen Daten zur Häufigkeit von seltenen Krankheiten erfasst und sichtbar gemacht werden. Das Ziel ist es, das Register als Anlaufstelle für Forschende zu etablieren und Patientinnen und Patienten den Zugang zu internationalen Studien zu ermöglichen.

Orphacode 

Orphacode ist ein Klassifizierungssystem für Diagnosen seltener Krankheiten. Es dient der Identifikation von Personen mit seltenen Krankheiten in den unterschiedlichen Institutionen im Gesundheitswesen. 

Orphanet

Orphanet ist eine umfassende Datenbank, bei der rund 40 Länder teilnehmen. Sie beinhaltet Wissen zu seltenen Krankheiten wie z.B. Beschriebe seltener Krankheiten, eine Datenbank von Behandlungszentren oder Informationen zu Forschungsprojekten. 

Zur Orphanet-Datenbank

Ihre Ansprechpersonen

Leitender Arzt Zentrum für seltene Krankheiten

PD Dr. med. Christian Kahlert

Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin sowie Infektiologie, Leitung Infektiologie und Infektionsprävention, Dienste Pädiatrie und Forschung

Leitender Arzt Zentrum für seltene Krankheiten

Dr. med. Oswald Hasselmann

Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Schwerpunkt Neuropädiatrie

Kontakt

Kontaktangaben für Patienten und Fachpersonen

Für einen Termin in der Spezialsprechstunde bitten wir um eine Zuweisung Ihres Haus- oder Kinderarztes. Diese ist zu richten an:

Ärztliche Leitung 
Ostschweizer Kinderspital
Claudiusstrasse 6
9006 St.Gallen

Sekretariat
+41 (0)71 243 23 30 (Montags von 13.30-15.30 Uhr)
info.zsk-o@kispisg.ch

Helpline für seltene Krankheiten

Das Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten ist auch an die Helpline Seltene Krankheiten des Kinderspitals Zürich und Universitätsspitals Zürich angeschlossen, die ein überregionales Angebot darstellt. Patienten ohne Diagnose werden Spezialisten und Ansprechpartner vermittelt.

Helpline +41 44 249 65 65
(Dienstag, 9.00 - 11.00 Uhr, Donnerstag, 14.00 - 16.00 Uhr)

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